Información de la prueba

Displasia frontonasal hereditaria del gato Burmese, causada por una deleción en marco de 12 pb en ALX1. El alelo es co-dominante: los heterocigotos presentan el fenotipo braquicéfalo «Contemporary Burmese», mientras que los homocigotos sufren un defecto craneofacial grave (agenesia de derivados de la prominencia nasal medial, meningoencefalocele y degeneración ocular) incompatible con la vida.

Documentada en el gato Burmese (línea «Contemporary Burmese»). La variante no se encontró en gatos no relacionados con esa línea. No se dispone de frecuencias poblacionales amplias (datos limitados).

- Existe prueba genética para ALX1 c.497_508del.
- No cruzar dos heterocigotos: el 25 % de la descendencia sería homocigota y letal.
- Tener en cuenta que el alelo es el rasgo de la línea Contemporary, por lo que la selección depende del grado de braquicefalia deseado.
- Emparejar heterocigotos únicamente con homocigotos libres evita camadas con afectos letales.
- Documentar el estatus genético de los reproductores.

La variante es co-dominante y letal en homocigosis; los gatitos afectos nacen vivos con defecto facial grave y meningoencefalocele, y la eutanasia está indicada. La prevención se basa en el genotipado de reproductores. No confundir la braquicefalia normal de la raza con la displasia frontonasal homocigota.

1. Lyons LA et al. 2016. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Developmental Biology. PMID: 26610632
2. OMIA:002717-9685. Frontonasal dysplasia, ALX1-related in Felis catus. Online Mendelian Inheritance in Animals.