Información de la prueba

Síndrome hereditario que combina una anemia por defecto de la eritropoyesis (anemia diseritropoyética) con una miopatía muscular de presentación progresiva. Produce debilidad, intolerancia al ejercicio y anemia crónica no regenerativa. Se ha descrito en Labrador retriever y en English springer spaniel, con base molecular resuelta en 2022 (dos variantes de EHBP1L1 específicas de raza).

Datos limitados. Casos esporádicos comunicados en líneas concretas de Labrador retriever y de English springer spaniel. No se han publicado frecuencias poblacionales fiables.

- Ante camadas con varios cachorros afectados, no repetir el cruce parental
- Identificar portadores por genealogía en ausencia de test molecular directo
- Evitar cruces entre animales con antecedentes familiares de DAMS
- Confirmar el diagnóstico con hemograma, bioquímica muscular (CK) y biopsia muscular

Distinguir de las anemias hemolíticas hereditarias (PK, PFK), de las anemias por déficit nutricional y de las miopatías hereditarias propiamente dichas (distrofia muscular canina, miopatía miotónica, miopatía de los labradores). La biopsia muscular y la citología medular orientan el diagnóstico. Sin test molecular, el consejo de cría se basa en genealogía y fenotipo.

1. Holland CT et al. (1991) Dyserythropoiesis, polymyopathy, and cardiac disease in three related English springer spaniels. J Vet Intern Med 5:151-159. PMID: 1920252
2. Shelton GD et al. (2022) An EHBP1L1 nonsense mutation associated with congenital dyserythropoietic anemia and polymyopathy in Labrador retriever littermates. Genes (Basel) 13:1427. PMID: 36011338
3. Østergård Jensen S et al. (2022) EHBP1L1 frameshift deletion in English springer spaniel dogs with dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome (DAMS) or neonatal losses. Genes (Basel) 13:1533. PMID: 36140701
4. OMIA:002564-9615 — Dyserythropoietic anemia and myopathy syndrome in Canis lupus familiaris (dog).