Información de la prueba
PRA dominante (Bullmastiff y Mastín inglés)
Ocular · Perro
Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina autosómica dominante descrita en el Mastín inglés (English mastiff) por la variante T4R del gen RHO y notificada también en Bullmastiff, aunque en esta última raza la asociación con T4R no está confirmada. La degeneración retiniana conduce a ceguera progresiva. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante RHO T4R.
Incidencia
Raza principal: Mastín inglés (English mastiff), donde la variante T4R está confirmada. En Bullmastiff el hallazgo es heterogéneo y no permite confirmar T4R como causa; no se publican frecuencias de portadores de forma sistemática (datos limitados).
Manejo del criador
- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Por herencia dominante: un animal con la variante (heterocigoto u homocigoto) puede transmitirla a la descendencia; se desaconseja cruzar dos animales con la variante
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador de la variante conviene cruzarlo con libre
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Por herencia dominante: un animal con la variante (heterocigoto u homocigoto) puede transmitirla a la descendencia; se desaconseja cruzar dos animales con la variante
- Un animal afecto no debe reproducirse; un portador de la variante conviene cruzarlo con libre
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
Examen ocular anual (ECVO) complementario para confirmar la enfermedad y seguir su progresión. Diferenciar la PRA dominante de RHO de otras PRA recesivas del Bullmastiff/Mastín (si las hubiera) por edad de inicio y patrón de fondo de ojo. La herencia dominante obliga a seguimiento con examen ocular periódico en cualquier animal con la variante. Descartar otras causas de ceguera progresiva (uveítis, glaucoma, desprendimiento de retina) antes de atribuir el cuadro a PRA dominante.
Referencias
1. Kijas JW et al. 2002. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A 99:6328-6333. PMID: 11972042
2. Kijas JW et al. 2003. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered 94:27-30. PMID: 12692159
3. OMIA:001346-9615 - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant, RHO-related. https://omia.org/OMIA001346/9615/
2. Kijas JW et al. 2003. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered 94:27-30. PMID: 12692159
3. OMIA:001346-9615 - Retinal atrophy, progressive, autosomal dominant, RHO-related. https://omia.org/OMIA001346/9615/