Información de la prueba
Enfermedad de acumulación de cobre (CT)
Metabólico · Perro
Hepatopatía hereditaria del Bedlington terrier por almacenamiento tóxico de cobre en los hepatocitos, con hepatitis crónica progresiva y evolución hacia cirrosis e insuficiencia hepática. El cobre dietético se acumula al fallar su excreción biliar, alcanzando concentraciones tóxicas en el hígado. Se hereda de forma autosómica recesiva y la mutación clásica afecta al gen COMMD1 (antes MURR1). El manejo combina prevención genética y dieta pobre en cobre.
Incidencia
Raza afectada: Bedlington terrier. Antes del cribado genético se describieron frecuencias de portadores elevadas en algunas cohortes (del orden del 25-37 %). El test genético ha disminuido la prevalencia en líneas controladas; datos limitados sobre frecuencias poblacionales actuales en España.
Manejo del criador
- Testar a los reproductores con la prueba COMMD1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Controlar el cobre dietético en portadores y animales de riesgo (dietas bajas en cobre, evitar suplementos con cobre)
- Monitorizar cobre hepático en líneas con antecedentes, ya que existe heterogeneidad genética
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales afectados
- Controlar el cobre dietético en portadores y animales de riesgo (dietas bajas en cobre, evitar suplementos con cobre)
- Monitorizar cobre hepático en líneas con antecedentes, ya que existe heterogeneidad genética
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras hepatopatías crónicas (hepatitis crónica idiopática, toxicosis por fármacos, shunt portosistémico) y con cirrosis de otras causas. La cuantificación de cobre en biopsia hepática es orientativa (valores muy elevados, por encima de ~2000 μg/g peso seco en afectados). Importante: la ausencia de la deleción COMMD1 no descarta enfermedad en Bedlingtons con cobre hepático alto, lo que obliga a combinar test genético y bioquímica hepática.
Referencias
1. van De Sluis B et al. (2002) Identification of a new copper metabolism gene by positional cloning in a purebred dog population. Hum Mol Genet 11(2):165-173. PMID: 11809725
2. Forman OP et al. (2005) Characterization of the COMMD1 (MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. Anim Genet 36(6):497-501. PMID: 16293123
3. Hyun C, Filippich LJ (2004) Inherited canine copper toxicosis in Australian Bedlington terriers. J Vet Sci 5(1):19-28. PMID: 15028882
4. Favier RP et al. (2011) Copper-induced hepatitis: the COMMD1 deficient dog as a translational animal model for human chronic hepatitis. Vet Q. PMID: 22029820
5. OMIA:001988-9615. Copper toxicosis, COMMD1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001988/9615/
2. Forman OP et al. (2005) Characterization of the COMMD1 (MURR1) mutation causing copper toxicosis in Bedlington terriers. Anim Genet 36(6):497-501. PMID: 16293123
3. Hyun C, Filippich LJ (2004) Inherited canine copper toxicosis in Australian Bedlington terriers. J Vet Sci 5(1):19-28. PMID: 15028882
4. Favier RP et al. (2011) Copper-induced hepatitis: the COMMD1 deficient dog as a translational animal model for human chronic hepatitis. Vet Q. PMID: 22029820
5. OMIA:001988-9615. Copper toxicosis, COMMD1-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001988/9615/