Información de la prueba

Glucogenosis hepatorrenal por deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa, enzima que libera glucosa a partir de la glucosa-6-fosfato. Provoca hipoglucemia de ayuno, acumulación de glucógeno en hígado y riñón, hepatomegalia masiva y acidosis láctica, con fracaso de crecimiento y riesgo de coma y muerte en los primeros meses. Se hereda de forma autosómica recesiva y se asocia a mutaciones del gen G6PC, distintas según la raza.

Razas afectadas: Bichón maltés (variante M121I, primera raza descrita) y Pinscher alemán (inserción en el exón 5; frecuencia de portadores ~12 % en una cohorte de 208 pinschers alemanes). Enfermedad rara pero grave en ambas razas.

- Testar los reproductores con la prueba G6PC específica de su raza
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos, con letalidad precoz
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- En el Pinscher alemán, dada la frecuencia de portadores descrita, conviene cribado sistemático antes de la cría
- Excluir de la cría a animales afectados y testar progenitores y hermanos de casos

Diagnóstico diferencial con otras glucogenosis (GSD II/Pompe, GSD IIIa), hepatopatías congénitas y causas de hipoglucemia neonatal/juvenil (portosistémica, hipopituitarismo). El manejo clínico pasa por evitar el ayuno (alimentación frecuente, almidón de maíz crudo) y corregir la acidosis; el pronóstico sin tratamiento es malo. La confirmación es molecular y permite consejo genético familiar.

1. Kishnani PS et al. (1997) Isolation and nucleotide sequence of canine glucose-6-phosphatase mRNA: identification of mutation in puppies with glycogen storage disease type Ia. Biochem Mol Med 61:168-177. PMID: 9259982
2. Christen M et al. (2021) Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A). Anim Genet 52:900-902. PMID: 34610166
3. OMIA:000418-9615 — Glycogen storage disease Ia in Canis lupus familiaris (dog).