Información de la prueba
Distrofia neuroaxonal (NAD) del Papillon
Neurológico · Perro
La distrofia neuroaxonal (NAD) del Papillon es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con degeneración axonal y formación de esferoides en el sistema nervioso central, debida a una variante missense en PLA2G6. Debuta en cachorros jóvenes con temblor intencional y evoluciona a ataxia cerebelosa, tetraplejía, ceguera y sordera, con desenlace fatal en los primeros meses.
Incidencia
Descrita en el Papillon. Raj y Giger (2020): 17,5 % de heterocigotos entre 660 Papillons de Norteamérica y Europa (frecuencia del alelo 0,092); sondeos posteriores de la raza situaron la frecuencia del alelo en torno a 0,047.
Manejo del criador
- Genotipar los reproductores Papillon antes de la cría
- No cruzar portador × portador (riesgo del 25 % de descendencia afecta)
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Confirmar con test genético todo cachorro con signos neurológicos precoces
- No cruzar portador × portador (riesgo del 25 % de descendencia afecta)
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Confirmar con test genético todo cachorro con signos neurológicos precoces
Notas del especialista
La histopatología muestra esferoides axonales múltiples diseminados por el sistema nervioso central (cerebro, hipocampo, tálamo, mesencéfalo, cerebelo, tronco y médula), con nervios periféricos habitualmente respetados. El diagnóstico diferencial incluye otras ataxias cerebelosas y neuropatías degenerativas; la confirmación definitiva es el test genético de PLA2G6. No existe tratamiento curativo.
Referencias
1. Tsuboi et al. (2017). Identification of the PLA2G6 c.1579G>A Missense Mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy Using Whole Exome Sequencing Analysis. PLoS One 12:e0169002. PMID: 28107443
2. Raj K, Giger U (2020). Initial survey of PLA2G6 missense variant causing neuroaxonal dystrophy in Papillon dogs in North America and Europe. Canine Med Genet 7:17. PMID: 33292730
3. Nibe et al. (2007). Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in Papillon and Papillon-related dogs. J Vet Med Sci 69:1047-1052. PMID: 17984592
4. Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. G3 (Bethesda) 8:2773-2780. PMID: 29945969
5. Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One 10:e0141824. PMID: 26555167
6. OMIA:002105-9615. Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related in Canis lupus familiaris (dog).
2. Raj K, Giger U (2020). Initial survey of PLA2G6 missense variant causing neuroaxonal dystrophy in Papillon dogs in North America and Europe. Canine Med Genet 7:17. PMID: 33292730
3. Nibe et al. (2007). Clinicopathological features of canine neuroaxonal dystrophy and cerebellar cortical abiotrophy in Papillon and Papillon-related dogs. J Vet Med Sci 69:1047-1052. PMID: 17984592
4. Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs. G3 (Bethesda) 8:2773-2780. PMID: 29945969
5. Hahn et al. (2015). TECPR2 Associated Neuroaxonal Dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One 10:e0141824. PMID: 26555167
6. OMIA:002105-9615. Neuroaxonal dystrophy, PLA2G6-related in Canis lupus familiaris (dog).