Información de la prueba

Enfermedad muscular crónica del Pastor holandés (Dutch shepherd) con inflamación muscular no supurativa (polimiositis con infiltrado mononuclear y expresión de MHC-I), debilidad y atrofia muscular progresivas con intolerancia al ejercicio. Se asocia a una variante homocigota de SLC25A12 (transportador mitocondrial aspartato/glutamato), que genera un ambiente intramitocondrial más oxidante (Shelton et al. 2019). Es distinta de la variante SLC25A12 del Tolling Retriever de Nueva Escocia (complejo degeneración cerebelosa-miositis).

Raza afectada: Pastor holandés. La enfermedad se describe en líneas concretas de la raza; no se han publicado cifras fiables de incidencia o de frecuencia de portadores. Considerar la baja frecuencia poblacional de la raza al interpretar las series disponibles.

- Ante un caso confirmado en una línea, no repetir el cruce parental
- Evitar criar con animales afectos o con antecedentes familiares cercanos de IM
- Documentar el pedigrí de los casos para apoyar la investigación de la herencia
- No hay test molecular disponible: la selección se basa en el historial clínico y en la biopsia muscular
- Comunicar el antecedente al comprador de descendencia de líneas afectas

Diagnóstico diferencial con la miastenia grave (que también puede dar disfagia/megáesófago y debilidad), las distrofias musculares hereditarias (p. ej., del Golden retriever o del Corgi), la miopatía por déficit de maltasa ácida (glucogenosis tipo II) y la miositis infecciosa (protozoos, leptospira). La biopsia muscular con histología, inmunohistoquímica de MHC-I y, según el caso, microscopía electrónica son decisivas. Tratamiento inmunomodulador (glucocorticoides y otros) según criterio neurológico, con respuesta variable. La ausencia de marcador molecular obliga al seguimiento clínico.

1. Shelton GD et al. 2019, mutación del transportador mitocondrial aspartato/glutamato y miopatía inflamatoria en Pastor holandés (PMID 31594244)
2. Christen JL et al. 2022, variante SLC25A12 distinta en Tolling Retriever con complejo degeneración cerebelosa-miositis (PMID 35886006)
3. OMIA:002294 Complejo degeneración cerebelosa-miositis (SLC25A12)