Información de la prueba

Síndrome intestinal del Lundehund (LHS)

General · Perro

Prueba molecular para el síndrome intestinal del Lundehund (Lundehund syndrome, LHS), una enteropatía crónica hereditaria del Lundehund noruego que produce diarrea crónica, pérdida de peso y enteropatía perdedora de proteínas con hipoalbuminemia. Afecta al sistema gastrointestinal y compromete el estado nutricional y la supervivencia. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.
Patrón de herenciaAutosómica recesiva (modelo de gen mayor recesivo; análisis de segregación compleja, Metzger et al. 2016).
Gen / MutaciónP3H2 (denominado previamente LEPREL1): NC_006616.3:g.22046092C>G / XM_535843.6:c.1849G>C / p.(E617Q), variante missense (OMIA Variante 103; OMIA002031-9615). Descrita en el Lundehund noruego (Metzger et al. 2016, PMID 27485430) y documentada también en el perro de trabajo neozelandés (Huntaway/Heading dog; Smith et al. 2025, PMID 40965331).
PenetranciaPenetrancia y expresión variables; la dieta y la respuesta al tratamiento inmunomodulador modulan la gravedad. La enfermedad es muy prevalente en la raza pero su presentación clínica puede ser intermitente.
Códigocdlc
Plazo de entrega15 días
Precio52,60 €

Incidencia

Raza aplicable: Lundehund noruego. La prevalencia clínica es alta en la raza (datos publicados la sitúan como problema sanitario mayoritario); las cifras exactas por país son limitadas y deben verificarse en la literatura específica.

Manejo del criador

- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- Con herencia autosómica recesiva confirmada, no cruzar dos portadores y no usar animales homocigotos afectos en cría
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Valorar el fenotipo gastrointestinal de los reproductores
- Dado el cuello de botella poblacional, priorizar diversidad genética y evitar cruces consanguíneos estrechos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con enteropatía inflamatoria idiopática (IBD), linfoma intestinal, insuficiencia pancreática exocrina y malabsorción por parasitosis. Confirmación por endoscopia/biopsia intestinal (linfangiectasia) y bioquímica (hypoalbuminemia, hipocolesterolemia). Manejo dietético (digestible, bajo en grasa), suplementación de vitaminas liposolubles y tratamiento inmunomodulador en casos seleccionados.

Referencias

1. Flesjå K, Yri T (1977) Protein-losing enteropathy in the Lundehund. J Small Anim Pract 18:11-23. PMID: 853728
2. Metzger J, Pfahler S, Distl O (2016) Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17:535. PMID: 27485430
3. Pfahler S, Distl O (2015) Effective population size, extended linkage disequilibrium and signatures of selection in the rare dog breed lundehund. PLoS One 10:e0122680. PMID: 25860808
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:002031-9615 — Lundehund syndrome in Canis lupus familiaris (dog).

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