Información de la prueba
Mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA / Sanfilippo A)
Metabólico · Perro
Enfermedad lisosomal por defecto de la heparán-N-sulfatasa (SGSH), con acumulación de heparán sulfato y afectación predominantemente neurológica. Produce degeneración progresiva del SNC con deterioro cognitivo y motor en animales jóvenes, con signos viscerales y esqueléticos menos marcados que en otras MPS. Es la forma canina del síndrome de Sanfilippo A humano y se ha utilizado en ensayos de terapia génica intratecal.
Incidencia
Huntaway de Nueva Zelanda (y perros de trabajo «heading dog» emparentados) y el teckel de pelo duro son las razas en las que se ha descrito MPS IIIA. La frecuencia de portadores en la población reproductora no se publica de forma fiable (datos limitados).
Manejo del criador
- Genotipar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras MPS (especialmente IIIB y VII), con otras encefalopatías degenerativas del perro joven y con tóxicos. Determinación enzimática en leucocitos/tejido y estudio molecular confirman. La afectación predominantemente neurológica con relativa preservación somática es orientativa de MPS III.
Referencias
1. Fischer A et al. (1998) Sulfamidase deficiency in a family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo A). Pediatr Res 44:74-82. PMID: 9667374
2. Aronovich EL et al. (2000) Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84. PMID: 10950929
3. Yogalingam G et al. (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics 79:150-153. PMID: 11829484
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:001309-9615 — Mucopolysaccharidosis IIIA in Canis lupus familiaris.
2. Aronovich EL et al. (2000) Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics 68:80-84. PMID: 10950929
3. Yogalingam G et al. (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis type IIIA in New Zealand Huntaway dogs. Genomics 79:150-153. PMID: 11829484
4. Smith F et al. (2025) Survey of functional Mendelian variants in New Zealand Huntaway and Heading dog breeds. Anim Genet. PMID: 40965331
5. OMIA:001309-9615 — Mucopolysaccharidosis IIIA in Canis lupus familiaris.