Información de la prueba

Acromatopsia (Ceguera diurna) (ACHM)

Ocular · Perro

Distrofia hereditaria de los fotorreceptores de conos que produce ceguera diurna (hemeralopía) y fotofobia con conservación de la visión nocturna. Los perros afectados muestran mala visión con luz brillante y comportamiento de evitación a la luz. Es el equivalente canino de la acromatopsia humana. Se ha descrito en pastor alemán y Labrador retriever (variantes de CNGA3, forma ACHM2) y en Alaskan malamute y mini Australian shepherd (variante de CNGB3, forma ACHM3).

Patrón de herencia	Autosómica recesiva
Gen / Mutación	Genes CNGA3 (OMIA001481-9615) y CNGB3 (OMIA001365-9615). Pastor alemán: CNGA3 NC_006592.3:g.44234861G>A / c.1270C>T / p.(R424W) (OMIA Variante 97; PMID 26407004). Labrador retriever: CNGA3 NC_006592.3:g.44234198_44234200del / c.1931_1933del / p.(V644del) (OMIA Variante 548; PMID 26407004). Alaskan malamute y mini Australian shepherd (ACHM3, CNGB3): deleción que elimina todos los exones de CNGB3 (OMIA Variante 631; PMID 12140185, 23601474). El test es específico de variante y de gen.
Penetrancia	Penetrancia alta en homocigotos para las variantes conocidas de CNGA3 (pastor alemán y Labrador) y de CNGB3 (malamute y mini Australian shepherd); los heterocigotos son fenotípicamente normales.
Código	bict
Plazo de entrega	15 días
Precio	52,60 €

Incidencia

Datos limitados. Casos descritos en líneas concretas de pastor alemán, malamute de Alaska y Labrador retriever; no se han publicado frecuencias poblacionales fiables. La forma del malamute (ACHM2/CNGB3) está mejor caracterizada.

Manejo del criador

- Cribar reproductores de las razas afectadas antes de cubrición cuando se disponga de test molecular específico para la variante de la raza (CNGA3 en pastor alemán, CNGB3 en malamute)
- No cruzar dos portadores identificados
- En ausencia de test, evitar repetir cruces que hayan producido cachorros afectados
- Confirmar el diagnóstico con ERG completo (evaluación separada de conos y bastones) y fondo de ojo

Notas del especialista

El ERG con protocolo de conos (fotópico) y bastones (escotópico) es la pieza clave del diagnóstico: la acromatopsia muestra defecto coneal con función de bastones conservada. Diferenciar de las distrofias progresivas de retina (PRA) que afectan ambos tipos de fotorreceptores y de las cegueras corticales. El test molecular es específico de variante: el test de CNGB3 (malamute) no cubre la variante de CNGA3 del pastor alemán y viceversa.

Referencias

1. Sidjanin DJ et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achromatopsia locus ACHM3. Hum Mol Genet 11:1823-1833. PMID: 12140185
2. Tanaka N et al. (2015) Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943. PMID: 26407004
3. Yeh CY et al. (2013) Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genet 14:27. PMID: 23601474
4. OMIA:001481-9615 (Achromatopsia-2, CNGA3-related) y OMIA:001365-9615 (Achromatopsia-3, CNGB3-related).

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