Información de la prueba
Hiperoxaluria primaria tipo I (Coton de Tulear)
Renal / urinario · Perro
Enfermedad metabólica hereditaria del Coton de Tulear debida a una mutación en el gen AGXT, que codifica la alanina-glioxilato aminotransferasa hepática. El defecto enzimático impide convertir el glioxilato en glicina, por lo que el glioxilato se transforma en oxalato, que precipita como cristales de oxalato cálcico en el parénquima renal. Produce necrosis tubular aguda con insuficiencia renal mortal en cachorros de pocas semanas. Es el equivalente canino de la hiperoxaluria primaria tipo I humana.
Incidencia
Raza afectada: Coton de Tulear. La frecuencia de portadores en el estudio finlandés original (sobre 118 perros analizados) fue del 8,5 %. No se han publicado series grandes en otras poblaciones de la raza; considerar que la frecuencia puede variar geográficamente.
Manejo del criador
- Testar los reproductores Coton de Tulear con la prueba AGXT antes de la primera cubrición
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos mortales en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre
- Ante camada con varios cachorros muertos a las 3-4 semanas con insuficiencia renal, sospechar hiperoxaluria, confirmar por necropsia con luz polarizada y test genético, y no repetir el cruce parental
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos (no suelen sobrevivir, pero si lo hacen, no deben criar)
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí
- No cruzar dos portadores: riesgo del 25 % de homocigotos afectos mortales en cada camada
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; la descendencia destinada a cría debe testarse y seleccionarse preferentemente la libre
- Ante camada con varios cachorros muertos a las 3-4 semanas con insuficiencia renal, sospechar hiperoxaluria, confirmar por necropsia con luz polarizada y test genético, y no repetir el cruce parental
- Excluir de la cría a animales homocigotos afectos (no suelen sobrevivir, pero si lo hacen, no deben criar)
- Comunicar el estatus al comprador y registrar el resultado en el pedigrí
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras causas de insuficiencia renal aguda en cachorros (displasia renal, riñón poliquístico, leptospirosis, tóxicos nefrotóxicos, urolitiasis obstructiva) y con la urolitiasis por oxalato cálcico del perro adulto, que suele ser multifactorial. Lo decisivo: cristales de oxalato cálcico abundantes en parénquima renal de un cachorro joven, con luz polarizada en la necropsia. No confundir con la hiperoxaluria del Tibetan spaniel (caso histológico descrito, base molecular no aclarada). El tratamiento sintomático (diálisis, fluidoterapia) suele ser insuficiente; el pronóstico es malo. El test genético previo a la cría es la herramienta preventiva esencial.
Referencias
1. Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S, et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet 2012;43(3):356-61. PMID: 22486513
2. OMIA:001672-9615 (AGXT). https://omia.org/OMIA001672/9615/
2. OMIA:001672-9615 (AGXT). https://omia.org/OMIA001672/9615/