eo-PRA Chien d’eau espagnol (PDE6B)

Description

Atrofia retinal progresiva de inicio precoz (eo-PRA) del Perro de Agua español, causada por una deleción de 6 pb en el exón 19 de PDE6B que elimina dos aminoácidos conservados del dominio enzimático. Forma molecularmente distinta de la prcd-PRA tardía (PRCD), que también existe en la raza: un negativo para una no excluye la otra. La prueba molecular es complementaria del examen oftalmológico.

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